أمراض نادرة تُسبب الوفاة.. وتنظيم الإنجاب ”طوق النجاة“
ذكرت استشارية الأمراض الوراثية الاستقلابية روضة سنبل أن في العالم أكثر من 3 آلاف مرض نادرا قد لا تظهر في الطفولة، إلا أن أعراضها تبدأ في الظهور في الكبر.
وأوضحت أن هذه الأمراض غير شائعة بين أفراد المجتمع إلا أنها قد تحد المصابين بها من ممارسة أنشطتهم الحياتية اليومية وبحسب العضو المصاب في الجسد، وقد تتسبب بوفاة الأطفال وكبار السن.
وتحتفي دول العالم باليوم العالمي للأمراض النادرة في اليوم الأخير من فبراير لكل عام عبر تنظيم حملات صحية توعوية ودعم المصابين ورفع معنوياتهم.
ونوّهت المختصة بعلم الجينات روضة سنبل أن غالبية هذه الأمراض هي وراثية وتنتج عن طفرة جينية، وتختلف أعراض وعلامات هذه الأمراض بين بعضها ومن مصاب إلى آخر وبناء على شدة المرض نفسه.
وقالت في فعالية «الأمراض النادرة» التي نظمها مستشفى القطيف المركزي اليوم الخميس: ”قد تظهر العلامات والأعراض مباشرة بعد الولادة بعدة أشهر، وبعضها قد يظهر في مراحل متقدمة من العمر وذلك بحسب شدة المرض“.
وأشارت إلى وجود علاجات لبعض هذه الأمراض وتكون غذائية أو دوائية أو كلاهما معًا، وقد يتطلب علاج بعضها زراعة كبد أو النخاع وعلاجات إنزيمية.
ولفتت إلى أن بعض هذه الأمراض لا علاج لها حتى الآن، ويجب الوقاية والحد من الإصابة بها عن طريق ”التخطيط العائلي“ كلجوء الأم إلى الحمل عن طريق ”أطفال الأنابيب“ أو الحد من إنجاب أطفال آخرين.
ودعت الأهالي إلى الكشف المبكر عن هذه الأمراض خاصة القابلة للعلاج والسيطرة عليها، لأنها تسبب تأخر ذهني وحركي عند الأطفال أو الوفيات المبكرة، مبينة وجود عيادة الأمراض الوراثية الاستقلابية في مستشفى القطيف المركزي للكشف عن تأخر الأطفال.
وقالت: ”هناك خيارات للعائلة لمنع تكرار حدوث المرض مرة أخرى، ومنها فحص الجنين أثناء الحمل والتأكد من الجنين إذا ماكان يحمل الخلل الجيني نفسه أو لا، فإما أن تكمل حملها أو تتخلص منه حسب نوعية المرض وإمكانية علاجه، فالخيار متروك لها“.
وأعربت عن أملها بالدعم لهذه الفئة ومساعدة أهاليهم على تربيتهم، بتخصيص فصول دراسية وتدريب خاص.
